Recomiendan exigir pesquisa neonatal para evitar retardo mental

Es necesario educar a la población, en especial
a las madres, para que exijan la realización
de la pesquisa neonatal (prueba del talón)
durante las primeras 72 horas de vida del bebé.
Caracas.- Es necesario educar a la población, en especial a las madres, para que exijan la realización de la pesquisa neonatal (prueba del talón) durante las primeras 72 horas de vida del bebé a fin de diagnosticar a tiempo trastornos como el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y galactosemia, causantes de retardo mental.

La sugerencia fue realizada por la endocrinóloga pediatra y asesora médica de la Empresa Socialista para la Producción de Medicamentos Biológicos (Espromed Bio), C.A., Loida de Valera, en el transcurso del IX Encuentro con la Salud, Ciencia y Tecnología organizado por ese ente del Ministerio de Salud para abordar el tema de las Enfermedades del Sistema Endocrino-Metabólico.

Dicho sistema es el conjunto de órganos que producen las hormonas encargadas de regular numerosas funciones del organismo durante la vida, incluso desde la etapa embrionaria. Al resaltar su importancia, la especialista advirtió que “sin el sistema endocrino-metabólico ni se formaría el embrión y la muerte no sería un proceso tan natural”.

Entre las enfermedades endocrino-metabólicas más comunes, mencionó la diabetes gestacional, tipo 1 y 2, obesidad, hipotiroidismo congénito (niños nacidos con defectos en la producción de hormonas tiroideas), errores innatos del metabolismo (fenilcetonuria y galactosemia), osteopenia (poca retención de calcio en los huesos) y osteoporosis.

¿Qué es la diabetes?
La diabetes consiste en exceso de azúcar en la sangre, por ello el páncreas produce insulina para regularla. Hay tres tipos: La gestacional, tipo 1 y tipo 2.

Tipos de diabetes
La gestacional aparece durante el embarazo o en mujeres con diabetes que se embarazan. En la madre causa hipertensión arterial, pre-eclampsia, eclampsia y muerte; y al bebé gran peso, complicaciones en el parto, malformaciones y muerte perinatal. Los factores de riesgo para la madre son: obesidad, edad mayor a 25 años, tener bebés con peso superior a 4 kilogramos, antecedentes familiares de diabetes, pérdida de azúcar por la orina o intolerancia a la glucosa. “Toda embarazada debe hacerse la prueba de la glicemia en su primer control y el examen de tolerancia glucosada a las 24 semanas de gestación”, recomienda la endocrinóloga.

En la Tipo 1 no hay producción de insulina y afecta mayormente a niños. Es de evolución aguda, causa mucha sed, pérdida de peso, aumento de apetito, cansancio, frecuentes ganas de orinar y visión borrosa; es controlable con medicamentos. En la Tipo 2 el páncreas produce insulina pero las células se hacen, resistentes y el azúcar se acumula; los pacientes tienen familiares con diabetes y aparte de los síntomas señalados, son obesos, las mujeres presentan infecciones vaginales y los hombres impotencia sexual.

Otras causas
Existen patologías derivadas del mal funcionamiento de las glándulas suprarrenales -ubicadas encima de los riñones- que producen hormonas sexuales y cortisol. El exceso de este último es responsable del Sindrome de Cushing, caracterizado por aumento de peso, joroba, estrías, acumulación de grasa en el tronco y extremidades muy delgadas. En el hombre puede haber crecimiento mamario y en la mujer aparición de vello en rostro y pecho.

Por el contrario, la falta de cortisol genera el Síndrome de Addison que provoca mucha fatiga, baja presión arterial, disminución de azúcar en sangre; hiperpigmentación de encías, manos y codos, y en general deterioro de las capacidades. La falla de cortisol se trata con hidrocortisona.

Enfermedades que ameritan diagnóstico a tiempo por sus consecuencias son las asociadas a la glándula tiroides, situada en el cuello. La hormona tiroidea (TSH) actúa en el desarrollo del cerebro y del Sistema Nervioso Central (SNC), que se produce durante los dos primeros años de vida del individuo, si esto no sucede hay retardo mental.

También actúa sobre el metabolismo, desarrollo sexual y crecimiento.

El hipotiroidismo se refiere a la escasa producción de TSH. En los adultos se aprecia con aumento de peso, estreñimiento, piel seca, pérdida del cabello, fragilidad en uñas, sensibilidad al frío, entre otros síntomas. Sobre el hipotiroidismo congénito, Valera indicó que es la endocrinopatía más frecuente y primera causa de retardo mental prevenible, por eso mientras más temprano se inicie el tratamiento, menor será el efecto y el impacto sobre el coeficiente intelectual del niño.

Insiste en que el diagnóstico se haga antes de la aparición de síntomas. La abertura de la fontanela posterior puede ser signo de hipotiroidismo, al igual que la hernia umbilical o un embarazo prolongado. Los niños exhiben poco cabello, lengua hinchada y más grande que la boca, piel seca, edema de párpados, nariz deprimida, estreñimiento, retardo del crecimiento.

El hipertiroidismo se refiere al exceso de TSH o alguna tumoración de la tiroides y sus síntomas son caída del cabello, adelgazamiento, crecimiento de los ojos, aumento del apetito, temblor, trastornos menstruales, diarreas frecuentes y aumento de la tiroides (bocio).

Por su parte la hipófisis (glándula en la base craneana) secreta hormona de crecimiento (HGH) que va al hígado y los huesos, también afecta el crecimiento de los órganos, entre ellos los sexuales. Su exceso causa en los adultos Acromegalia, mientras que en los infantes y adolescentes es responsable de Gigantismo. Las características de la primera son: Frente prominente, aumento de quijada y pómulos, aspecto leonino, manos y pies muy grandes; en la segunda se aprecia excesivo crecimiento de los huesos y en consecuencia las personas son demasiado altas.


Cuando hay déficit en la producción de HGH, el niño no crece; la existencia de labio leporino o hendidura palatina pueden hacer sospechar la falta de esta hormona. A partir del primer mes de vida el crecimiento se hace más lento, por lo general los niños tienen cara redonda y cabello escaso. Su deficiencia se corrige con la administración de la hormona respectiva.