San Carlos.- Exceso de vello, ojos separados, parpados caídos y problemas de salud son algunas de las consecuencias del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), definido como una anomalía en el cromosoma 16 que ocurre en uno de cada 100.000 a 125.000 nacimientos.
La doctora Melissa Silva, del Centro de Genética Dr. José Gregorio Hernández, ubicado en Guarenas, estado Miranda, explicó que la aparición del SRT en la población, además de ser poco frecuente, está vinculado a una nueva mutación que ocurre durante el desarrollo embrionario: “Estudios han detectado a niños que nacen con esta anomalía sin haber tenido antecedentes familiares con este problema”.
Igualmente, existen casos donde el SRT se hereda de forma autosómica dominante. “Si uno de los padres tiene el gen defectuoso el hijo tiene 50% de probabilidad de ser afectado”, afirmó.
Para corroborar la existencia del SRT en una persona, Silva informó sobre estudios moleculares que permiten detectar la mutación mediante pruebas de citogenética molecular o secuenciación directa del gen. También, puede realizarse un diagnóstico prenatal si previamente se ha podido estudiar al afectado y se ha localizado el cambio existente por técnicas de genética molecular. Asimismo, cabe la posibilidad de hacer exámenes de preimplantación.
“Los estudios solo pueden ser realizados después del nacimiento. Si durante el período de gestación se realiza un eco 3-D, pueden observarse deformaciones que no confirman si se trata del SRT”, aseguró.
.jpg)
