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| Las personas que nacen con el Síndrome de Hunter no pueden metabolizar una clase de azúcares que contribuye al desarrollo de los huesos, la piel y los tendones, entre otros tejidos. |
Caracas.- Considerada como “el Alzheimer de los bebés”, los niños comienzan a olvidar palabras como “mamá”. Las personas que nacen con el Síndrome de Hunter no pueden metabolizar una clase de azúcares que contribuye al desarrollo de los huesos, la piel y los tendones, entre otros tejidos.
El síndrome de Hunter es una afección hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. El gen afectado está en el cromosoma X; por lo tanto, los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia. Sus madres no tienen síntomas de la enfermedad, pero tienen la copia deficiente del gen.
Entre sus síntomas destacan: Comportamiento agresivo, hiperactividad, deterioro mental con el tiempo, discapacidad intelectual marcada, movimientos corporales torpes. Además en la forma tardía leve pueden presentarse deficiencias mentales leves o ninguna.
De igual manera pueden presentar síndrome del túnel carpiano, rasgos faciales toscos, sordera (empeora con el tiempo), aumento del crecimiento del cabello, rigidez de las articulaciones, cabeza grande, entre otros.
Pruebas y exámenes
Un examen físico y las pruebas practicadas en una persona con el síndrome de Hunter pueden mostrar:
- Retina anormal (parte posterior del ojo).
- Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células de la sangre.
- Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas.
- Agrandamiento del hígado.
- Agrandamiento del bazo.
- Inguinal hernia.
- Contracturas de las articulaciones (por la rigidez en las articulaciones).
- Movimientos torpes.
Los exámenes pueden incluir:
- Estudio enzimático.
- Pruebas genéticas en busca de un cambio en el gen de la iduronato sulfatasa.
- Examen de orina para el heparansulfato y el dermatansulfato
Tratamiento
La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado el primer tratamiento para el síndrome de Hunter. El medicamento, llamado idursulfasa (Elaprase), se administra a través de una vena (por vía intravenosa). Hable con su proveedor de atención médica para obtener más información.
Se ha intentado el trasplante de médula ósea en los casos de aparición temprana, pero los resultados pueden variar.
No hay cura para el Síndrome de Hunter, que pasa inadvertido en la revisión ordinaria de un recién nacido y se comienza a manifestar en los primeros años para acelerar su desarrollo de síntomas y señales a medida que pasa el tiempo.
Además del tratamiento de cada uno de los síntomas por separado, el transplante de médula ósea se ha empleado para contener el mal de origen, y desde 2006 se usa la droga Elaprase (Idursulfasa) para reemplazar la enzima faltante. La medicación se cuenta entre las más costosas del mundo: USD 300.000 por paciente cada año.
Es un tratamiento altamente invasivo y muy caro, un proceso largo y doloroso, una vez por semana, que conlleva riesgos significativos de reacciones adversas, incluido el shock anafiláctico, describieron. Aunque ayuda a demorar las complicaciones físicas, la terapia de reemplazo enzimático no tiene efecto en el daño que el Síndrome de Hunter causa al cerebro.
Cada problema de salud causado por esta enfermedad se debe tratar por separado.
Expectativas (pronóstico)
Las personas que padecen la forma de aparición temprana (grave) generalmente viven durante 10 a 20 años, mientras que las personas con la forma de aparición tardía (leve) normalmente viven de 20 a 60 años.
Posibles complicaciones:
- Obstrucción de la vías respiratorias.
- Síndrome del túnel carpiano.
- Hipoacusia que empeora con el tiempo.
- Pérdida de la capacidad para completar actividades de la vida diaria.
- Rigidez articular que lleva a contracturas.
- Empeoramiento del funcionamiento mental con el tiempo.
¿Cómo identificar si su hijo lo padece?
Si usted o su hijo tienen un grupo de estos síntomas, permítase ciertas medidas preventivas, entre las que destaca la asesoría genética, la cual es recomendada para las parejas que piensan tener hijos y tienen antecedentes familiares de síndrome de Hunter.
Ya hay disponibilidad de una prueba prenatal y, en unos pocos centros médicos, se dispone de una prueba de comprobación del estado de portador para los familiares femeninos de los hombres afectados.
Esta rara enfermedad también se reconoce como: Mucopolisacaridosis tipo II o Deficiencia de iduronato sulfatasa
La afección es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, las cadenas se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.
La forma grave y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años. Una forma leve y de aparición tardía provoca el desarrollo de síntomas menos graves más adelante en la vida.esos azúcares se acumulan en las células y van dañando diferentes partes del organismo.
Como uno de los órganos afectados es el cerebro, cada caso (hay unos 2.000 diagnosticados en el mundo, la cuarta parte de ellos en los Estados Unidos, donde la Universidad de Duke estudia la enfermedad) tiene un desarrollo de problemas diferente.
La imposibilidad de procesar los mucopolisacáridos se debe a la falta de una enzima, por lo cual la enfermedad que el médico escocés Charles Hunter describió por primera vez en 1917 se conoce también como Deficiencia de Iduronato Sulfatasa y Mucopolisacaridosis Tipo II (MPS II).
